Gilberti sündroom - mis see on ja kuidas ravida?

Gilberti sündroom on krooniline haigus, mille peamine põhjus on inimese geneetiline eelsoodumus. Patoloogia ägenemise perioodil täheldatakse bilirubiinide taseme tõusu veres ja kollatõbi areneb samaaegselt.

Haigus ei põhjusta tõsiseid maksakahjustusi. Kuna sellisel juhul esineb maksaensüümide talitlushäire, mille peamine ülesanne on toksiliste ainete neutraliseerimine, võib patsiendil tekkida tõsiseid tüsistusi. Neid avaldavad sapiteede põletik ja kivide moodustumine sapipõies.

Haiguse sümptomid ilmnevad perioodiliselt, kuid kogu patsiendi eluea jooksul. ICD haiguse kood on K76.8.

Mis see on lihtne?

Lihtsamalt öeldes on Gilberti sündroom patoloogiline kõrvalekalle, mida iseloomustab bilirubiini kasutamise protsessi rikkumine. Selle tulemusena akumuleerub see kehas järk-järgult, mis väljendub teatud sümptomites. Sellise kõrvalekalde peamine märk on kollatõbi.

Gilberti sündroom on geneetiline haigus, mis on kõige tavalisem pigmenteeritud maksa hepatosis. Sageli esineb patoloogide kliinilisi sümptomeid 12 ... 30-aastastel patsientidel. Lastel prepubertaalsel perioodil on haiguse sümptomite ilmnemine tingitud asjaolust, et suurenenud hormoonide sisaldus veres pärsib bilirubiini kasutamise protsessi.

Gilberti sündroomi diagnoositakse sagedamini elanikkonna meessoost kui naistel.

Mis juhtub kehas?

Bilirubiin (vt suurenenud bilirubiini põhjuseid) on aine, mis moodustub hemoglobiini lagunemise ajal. Erütrotsüüdi periood on 120 päeva, misjärel see laguneb kaheks komponendiks:

  1. Heme on valku sisaldav ühend, mis sisaldab rauda. Kaudse bilirubiini moodustumine toimub selle lagunemise protsessis.
  2. Globin on valguühend. Komponentidena laguneb see täielikult veresse.

Bilirubiin on mingil viisil aju toksiline aine. Sellepärast üritab keha seda elementi võimalikult kiiresti neutraliseerida ja selle protsessi eest vastutab peamiselt maks. Või pigem albumiin, mida toodavad selle rakud. See on spetsiifiline valguühend, mis seondub ja transpordib bilirubiini maksa rakkudesse.

Maksa kudedes toodetakse ensüümi UDPP-glükuronüül transferaas, mis glükuronaadi sidumisel bilirubiiniga neutraliseerib selle osaliselt. Pärast seda eritub aine uriiniga ja väljaheitega.

Järgmised häired on iseloomulikud Gilberti sündroomile:

  • kaudse bilirubiini tungimine maksa rakkudesse;
  • aine sisestamine rakkudesse, kus esineb ensüüm UDP-glükuronüül transferaas;
  • bilirubiini seondumine glükuronaadiga.

Kehasse kogunenud bilirubiin tungib kergesti mitokondritesse, kahjustades seeläbi olulisi protsesse: hapniku ligipääsu kudedele, oksüdatiivset fosforüülimist, valgu sünteesi jne. Kui kaudse bilirubiini näitajad on 60 µmol / l, 1,70 kuni 8,51 μmol / l), see viitab perifeersete kudede mitokondrite kahjustumisele. Kõrgemate ensüümitasemete korral saab rasvlahustuvaid struktuure ajusse tungida. Ja see on täis elutähtsaid protsesse kehas.

Hingamisteede ja südame-veresoonkonna süsteemide eest vastutavate aju keskuste kahjustamine on äärmiselt ohtlik. Gilberti sündroomi puhul ei ole selline kahjustus tüüpiline, kuid see muutub üsna reaalseks keha viiruse, alkoholi, narkootilise või ravimi poolt põhjustatud kahjustuse korral.

Arengu põhjused

See sündroom on geneetiliselt määratud ebanormaalsus, mis edastatakse ema või isa liini kaudu. Seda iseloomustab teise kromosoomi defekti esinemine, mille tulemuseks on ebaõnnestumine ensüümi tootmisel, mis muundab kaudse bilirubiini seondunud fraktsiooniks. Selle ensüümi patoloogiaga inimesed on 80% vähem ja praegusel 20% lihtsalt ei ole aega bilirubiini sidumisprotsessiga toime tulla.

Sündroomi avaldumise intensiivsus võib olla iga patsiendi puhul erinev. Kahjustatud kromosoomi sellises kõrvalekaldes on alati 2 aminohappe sisestus, kuid fakt on see, et selliseid sisendeid võib olla rohkem kui paari. Ja mida suurem on nende arv, seda heledam ja intensiivsem sündroom avaldub.

Maksaensüümide sünteesi reguleerib teataval määral meessuguhormoon androgeen. Sel põhjusel ilmuvad sündroomi sümptomid tavaliselt puberteedieas. Just seetõttu, et ensüümi mõjutab androgeen, diagnoositakse kõnealust haigust meestel sagedamini.

Gilberti sündroom ei avaldu kunagi iseenesest. Patoloogilise protsessi aktiveerimiseks on vaja mõjutada teatud tegureid, mille hulgas on eelkõige:

  • tugevate alkohoolsete jookide kasutamine suurtes kogustes;
  • streptomütsiini, aspiriini, paratsetamooli ja mõnede teiste ravimite sagedane kasutamine;
  • hiljutine operatsioon;
  • kokkupuude stressiga;
  • ületöötamine - süstemaatiline või sagedane;
  • une puudumine;
  • neuroloogilised haigused;
  • depressioon;
  • GCS-i vastuvõtmine;
  • rasvase toidu kuritarvitamine;
  • anaboolse manustamise kestus;
  • liigne või liiga intensiivne treening;
  • tühja kõhuga, sealhulgas terapeutiline.

Märkus Ülaltoodud tegurid võivad nii sündroomi teket provotseerida kui ka selle kulgu süvendada.

Sümptomid ja esimesed märgid

Üldiselt iseloomustab selle kõrvalekaldega patsientide heaolu rahuldavat. Kuid aeg-ajalt võib haigust tunda eelnevalt kaalutud provotseerivate tegurite mõjul. Sel juhul ilmub:

  • kollatõbi sündroom;
  • nõrkus, väsimus, isegi pärast natuke füüsilist pingutust;
  • unehäired ja uinumine;
  • kollaste naastude moodustumine silmalaugude nahal.

Bilirubiini kontsentratsiooni olulise suurenemisega võib kogu keha kollaseks muutuda või selle üksikud osad - nägu, peopesad, jalad, kaenlaalused jne. Kuid vähendatud ensüümide indeksiga täheldatakse silma valkudes kollasust.

Ebatüüpilised, mittespetsiifilised sümptomid on samuti iseloomulikud Gilberti sündroomile. Need on tervisehäired, mis võivad ilmuda või puududa. Nende hulka kuuluvad:

  • raskustunne õiges hüpokondriumis;
  • suurenenud higistamine;
  • ebamugavustunne kõhus;
  • korduvad kefalgia või peapööritus;
  • apaatiline seisund, letargia, väsimus, väsimus;
  • ebamõistlik ärrituvus, agressiivsus, närvilisus;
  • ebameeldiva lõhnaga röhitsemine;
  • kibedus suus;
  • kõhupuhitus ja puhitus;
  • intensiivne sügelus kehal;
  • kõhulahtisus, vahelduv kõhukinnisus või vastupidi.

Gilberti sündroomil on üks omadus, mis aitab eristada seda paljudest teistest haigustest. Niisiis, patsientidel on maksa suurus suurenenud ja selle eendumine kallupiirkonda. Kuid keha struktuuri ei häirita ja palpeerimise ajal ei kaeba inimene valu või ebamugavustunnet.

Mõnel patsiendil suureneb põrn, mis põhjustab sapiteede häireid. Sageli on see taust koletsüstiidi teke.

30% juhtudest on Gilberti sündroom absoluutselt asümptomaatiline. Seetõttu võib see pikka aega märkamatuks jääda ja diagnoosida täiesti juhuslikult.

Diagnostika

Füüsilise kontrolli käigus täheldatakse naha ja limaskestade kolletumist. Palpeerimisel registreeritakse maksa või põrna suurenemine. Esialgse läbivaatuse käigus saadud andmete põhjal otsustab arst edasise käitumise üle:

  1. Üldised kliinilised ja biokeemilised vereanalüüsid. Need protseduurid on vajalikud bilirubiini, hemoglobiini ja raua taseme määramiseks. Bilirubiini näitajatega üle 60 µmol / l ütlevad nad hüperbilirubineemia kohta.
  2. Uriini testid. Bilirubiini tuvastamine uriinis, samuti tumeda õlle varju omandamine, on ilmne märk sekundaarsest hepatiidist. Bioloogilise vedeliku elektrolüütide tasakaalu ei häirita.
  3. Väljaheite kopeerimisprogrammid sterkobilina olemasolu jaoks.
  4. PCR.
  5. Rimfacinovoy proovid. Kui patsient saab teatud antibiootikumi annuses 900 mg, tekib kaudse bilirubiini kontsentratsiooni suurenemine.

Olulist rolli mängivad instrumentaalsed diagnostilised meetodid:

  • Kõhupiirkonna ja sapiteede ultraheli;
  • parenhüümi radioisotoopiuuring.

Lisaks käitumine:

  1. Katse Phenobarbitaliga. Gilberti sündroomi korral väheneb sapis pigmendi kogus.
  2. Proovi nikotiinhappega. Selle sisse- / sisselülitamisel tõuseb ZH tase 2-3 tunni jooksul.
  3. Zhp-i test madala kalorsusega dieedi abil. Selle järgimisel suurenevad näitajad normiga võrreldes 50 - 100%.

Diagnoosi kinnitamiseks koos eespool kirjeldatud protseduuridega kogutakse kaksteistsõrmiksoole sisu.

Kroonilise hepatiidi või tsirroosi kahtluse korral tehakse maksapunktsioon, millele järgneb biopsia proovide võtmine. Saadud maksa kudede proovile tehakse seejärel histoloogiline uuring.

Selle sündroomi üks kõige informatiivsemaid diagnostilisi meetodeid loetakse geneetiliseks analüüsiks. Selle haiguse kalduvus määratakse UDHT geeni uurimise teel. Diagnoos kinnitatakse siis, kui kahjustatud DNA piirkonnas esinevate TA korduste näitajad on sellest arvust 7 või kõrgemad.

Enne ravi alustamist on vajalik vereanalüüs.

Kuidas ravida Gilberti sündroomi

Spetsiifiliste terapeutiliste meetmete eesmärk sõltub otseselt biokeemilise vereanalüüsi bilirubiini väärtustest.

Kuni 60 µmol / l

Kui selliste bilirubiini näitajatega patsiendid ei häiri ükskõik millise haiguse tõttu ning puuduvad naha ja limaskestade kollasus, siis meditsiinilist ravi ei teostata. Kuid selliste haiguste tekkimise vältimiseks võivad arstid ette näha:

  • sorbendid - aktiveeritud või valge kivisüsi, Polysorb, Sorbex jne;
  • fototeraapia istungid, mille käigus valgus toimib nahale, mille tulemuseks on liigse bilirubiini eritumine organismist;
  • dieetravi, välja arvatud rasvaste toitude, alkoholi ja nn provotseerivate toodete puhul.

Üle 80 µmol / L

Selliste näitajatega näitab bilirubiin fenobarbitaali kasutamist annuses 50 - 200 mg päevas. Ravi kestus on 2 kuni 3 nädalat.

Kuna ravimil on hüpnootiline toime, saab kogu raviperioodi jooksul haigla. Fenobarbitaali asemel võidakse määrata teisi ravimeid, näiteks Barboval või Valocordin. Need sisaldavad vähem fenobarbitaali, seega on nende hüpnootiline toime vähem väljendunud. Selliste ravimite võtmisel lubati autoga sõita ja tööle minna.

Kui bilirubiin on üle 80 µmol / l, siis toitumine, mis põhineb:

  • kääritatud piimatooted;
  • lahja kala;
  • lahja liha;
  • happelised mahlad;
  • küpsised;
  • eri liiki köögiviljad ja puuviljad;
  • kreekerid;
  • magus tee;
  • mors.

Paralleelselt sellega on vajalik menüüst täielik väljajätmine:

  • šokolaad;
  • kohv;
  • kakao;
  • küpsetamine;
  • vürtsikas, rasvane, praetud toit;
  • suitsutatud liha;
  • marineeritud tooted;
  • alkohol;
  • kohvi

Selle sündroomiga patsiente võib omistada erinevatele toitumisviisidele: dieedi tabel 5, meditsiiniline tabel nr 8, ravitabeli number 9.

Haiglaravi

Kui eelnevalt kirjeldatud olukordades võib ravi läbi viia ambulatoorselt, siis ülemäära kõrge bilirubiinimääraga patsient on haiglaravil. Edasine ravi põhineb:

  • polüioonsete lahuste intravenoosne manustamine;
  • sorbentide võtmine;
  • laktuloosil põhinevate ravimite - Duphalac, Normase, Normolakta jne - kasutamine;
  • viimase põlvkonna hepatoprotektorite kasutamine;
  • vereülekanded;
  • albumiini manustamine.

Samal ajal on Gilbert'i sündroomiga patsiendi toitumine muutunud radikaalselt. Liha, munad, kala, rups, kodujuust, igasugused rasvad ja isegi puuviljad, köögiviljad ja marjad on patsiendi igapäevases menüüs täielikult välja jäetud. Lubatud on kasutada ainult zazharki, banaane, madala rasvasisaldusega piimatooteid, küpsetatud õunu ja küpsiseid.

Remissiooniperiood

Remissioonifaasi ajal on oluline tagada sapiteede normaalne toimimine. Selleks peate regulaarselt võtma hepatoprotektoreid - Allohol, Urokholum, Gepabene jne.

Pimedat kõlab tuleb teha üks kord 14 päeva jooksul. Selle olemus on järgmine. Tühja kõhuga võetakse ksülitool, sorbitool või Carlsbadi sool. Pärast seda asub patsient tema paremale küljele ja soojendab sapipõie piirkonda soojendi või muu sooja objektiga. Protseduuri tuleb jätkata 30 minutit.

Kui Gilberti sündroom on püsiva remissiooni faasis, siis ei ole selle aja jooksul vaja ranget dieeti järgida. Peaasi - jätta toitumisest toidud, mis võivad põhjustada patoloogia ägenemist. Igal inimesel võib olla teistsugune nimekiri, nii et patsient peaks iseendale aru saama, mis on parem, et ta hoiduks. Vajadusel võib ta oma arstiga koostada keelatud toodete nimekirja.

Dieet tuleks rikastada eelkõige taimse päritoluga toodetega. Vahel ja ainult minimaalsetes kogustes võimaldas kasutada kiirtoitu, maiustusi, gaseeritud jooke. Jällegi, kui nad ei ole provotseerijad sündroomi ägenemiseks. Aga alkohol on parem loobuda.

Oluline on meeles pidada, et tasakaalustamata toit võib aidata vähendada bilirubiini, kuid samal ajal väheneb hemoglobiini ja raua sisaldus. Ja aneemia on juba täis muid tervisemõjusid.

Prognoos elu jaoks

Gilberti sündroomi iseloomustab soodne suund ja see ei vii suremuse suurenemiseni isegi püsivalt kõrge bilirubiini tasemega. Kuna keha vananeb, toimib maksafunktsioon ebanormaalselt ja põletikulised protsessid kudedes ja sapiteedes arenevad. Koloidia tekkimine on võimalik, mis oluliselt halvendab patsiendi tervist, kuid see ei ole tema puude põhjuseks.

Abielupaari raseduse planeerimisel, kus üks partneritest kannatab Gilberti sündroomi all, on vaja konsulteerida geneetiku arstiga. Seda paari spetsialisti tuleks konsulteerida, kui sellel paaril on juba laps.

Kui Gilberti sündroom on kombineeritud teiste tingimustega, millega kaasneb bilirubiini kasutamise rikkumine (näiteks Dubin-Johnsoni või Crigler-Nayari sündroom), siis patsiendi prognoos halveneb järsult. Selliste kõrvalekalletega patsient võib taluda maksahaigusi, eriti hepatiiti.

Ennetamine

Gilberti sündroom või mittehemolüütiline perekondlik kollatõbi on geneetiliselt määratud haigus, seega puuduvad meetodid selle arengu vältimiseks.Ainus nõuanne selle haigusega patsientidele on vältida selliseid tegureid, mis tekitavad patoloogilise protsessi ägenemist.

Olulist rolli mängib spetsialisti regulaarne järelevalve.

Loading...

Jäta Oma Kommentaar