Kõik amüloidoosi kohta: põhjused, sümptomid, diagnoosimine ja ravi

Amüloidoos on süsteemne patoloogia, mida iseloomustavad keha metaboolsete protsesside halvenemine ja immuunsüsteemi depressioon.

Sellised häired põhjustavad spetsiifilise valgu-sahhariidi kompleksi moodustumist. Järk-järgult hakkab see deponeeruma kõikide organite kudedesse, asendades terved rakud. Selle patoloogilise protsessi tõttu katkeb kogu organismi aktiivsus, areneb polüorgani puudulikkus, mille tagajärjel tekib surmav tulemus.

Amüloidoos on haruldane süsteemne haigus. Enamikul patsientidel on see teisese iseloomuga. Vahemere elanikud, samuti juudi ja armeenia kodanikud, haiguse põhjuseks on geneetiline eelsoodumus.

Klassifikatsioon

Eristatakse järgmisi amüloidoosi liike:

  1. Primaarne amüloidoos või AL-amüloidoos (immunoglobuliini kerged ahelad). Selle areng on seotud organismi kudedes esinevate immuunglobuliinide ebanormaalsete kerge ahelate ilmumisega vereplasmas ja sadestumisega. Neid omakorda sünteesivad pahaloomulised plasmarakud. Sama protsessi täheldatakse ka müeloomi korral, kuigi selle ja amüloidoosi vahelises arengumehhanismis on märkimisväärseid erinevusi.
  2. Sekundaarne amüloidoos või AA-amüloidoos (omandatud). See esineb kehas kroonilistes põletikulistes protsessides, kui maks reageerib nende esinemisele alfa-globuliini hüpersekretsiooniga. See haiguse vorm areneb reumatoidartriidi, anküloseeriva spondüliidi, tuberkuloosi, lepra ja teiste patoloogiate taustal. Üle 70-aastased inimesed arenevad sageli ASC amüloidoosina. See on amüloidoosi vormi alatüüp, mille täpne patogenees ei ole teada.
  3. Vahemere vahelduv palavik. See haigus edastatakse geneetilise liini kaudu autosomaalsel retsessiivsel viisil. Vahemere rannikul elavate inimeste erinevad etnilised rühmad kannatavad sellise patoloogia all. On ka selle patoloogia alamliike. Näiteks "portugali" amüloidoosi korral mõjutab see jalgade närvilõpmeid. "Ameerika amüloidoosiga" kannatavad käte närvid. Teine alamliik on perekondlik nefropaatiline või „inglise” amüloidoos, mida iseloomustab urtikaaria, palaviku ja kurtuse sümptomite ilming.
  4. AH-amüloidoos. Haigus areneb ainult hemodialüüsi saavatel patsientidel. Patoloogilise protsessi algus on seotud hemodialüüsi masina võimetusega filtreerida MHC 1 klassi mikroglobuliini beeta-2, mida terved inimesed kasutavad neerudes.
  5. AE-amüloidoos. Haigus areneb teatud kasvaja neoplasmade rakkudes. Näiteks võib patoloogiline protsess mõjutada kilpnäärme C-rakke medullaarse vähi vormis.
  6. ASC1-amüloidoos või seniilne süsteemne amüloidoos. Enne mutantse valgu moodustumist esineb eakatel prealbumiini ainevahetus veres.
  7. Ap-amüloidoos. Seda tüüpi haigus on eriti levinud Alzheimeri tõvega patsientidel. Kuid meditsiinipraktikas on sellist tüüpi amüloidoosi perekondlik esinemissagedus.
  8. AIAPP amüloidoos. Haigus esineb patsientidel, kellel on Langerhani saarekeste kahjustused. 2. tüüpi diabeedi ja insuliini puhul mõjutab see pankrease osa ja AIAPP-amüloidoos areneb taustal.
  9. Soome tüüpi amüloidoos. See haiguse vorm on üsna haruldane. Haigus areneb GSN geeni mutatsiooni taustal, mis vastutab valgu jelsoliini kodeerimise eest.

Amüloidoosi põhjused

Erinevad valgud võivad põhjustada amüloidi ladestumist. Siiski on rühma valke, mille mõju all on tõsine siseorganite aktiivsuse rikkumine. Amüloidid võivad koguneda keha eraldi kehaosas ja kogu kehas.

Amüloidoosi põhjused sõltuvad selle tüübist.

Primaarne amüloidoos

Seda tüüpi haigusel on idiopaatiline iseloom. Teisisõnu, see areneb teadmata põhjustel ja neid on võimatu kindlaks teha. Kuid seda avastatakse sageli hulgimüeloomi põdevatel patsientidel.

Sellisel juhul tähendab süsteemse kahju kohta kogu organismi tegevuse rikkumist. Kõige sagedamini mõjutab haigus maksa, südame, seedetrakti, teatud närvide ja neerude rühmi.

AL-amüloidoos esineb siis, kui organismis koguneb amüloidi kerge ahel.

Sekundaarne amüloidoos

Sellise amüloidoosi tekkimise põhjused on järgmised:

  • süsteemne erütematoosne luupus;
  • reumatoidartriit;
  • tuberkuloos;
  • põletikuline soolehaigus;
  • mõned pahaloomulised onkoloogia liigid.

Kõige sagedamini mõjutab seda tüüpi haigus põrna, neerude, maksa, neerupealiste ja lümfisõlmede kudesid.

Amüloidoos ATTR ja 2-beeta

Nende haiguste tekkimise põhjused võivad olla:

  • beeta-2-mikroglobuliini sadestumine veres;
  • hemodialüüs 5 aasta jooksul;
  • neerupuudulikkuse tüüp.

Sellised haigused kannatavad kõige enam liigestes, luudes, kõõlustes.

Perekondlik või pärilik amüloidoos (AF)

See on haruldane amüloidoosi vorm, mis on päritud. Seega on ülekandeviis geneetiline.

Sümptomid

Amüloidoosi kliiniline pilt sõltub mitmest tegurist:

  • patoloogia kestus;
  • patoloogiliste hoiuste asukohad;
  • siseorganite rikkumise aste;
  • amüloidi ladestuste kogus;
  • amüloidi biokeemilise struktuuri tunnused.

Kui haigus areneb varjatud (varjatud) faasis, ei teki patsiendil mingeid tervisehäireid. Kuid kui patoloogiline glükoproteiin koguneb, häiritakse kahjustatud elundi tööd, mis mõjutab kohe patsiendi heaolu. See sõltub haiguse fookusest ja selle kliinilisest ilmingust.

Haiguse tuvastamine varases staadiumis on võimalik ainult mikroskoopia läbiviimisel. Kuid kuna patsiendil ei ole subjektiivseid kaebusi, on peaaegu võimatu kahtlustada amüloidoosi esinemist.

Neeru amüloidoos

Neeru amüloidoosi iseloomustab mõõdukas proteinuuria, siis - nefrootiline sündroom. Sellise haigusega võib kaasneda:

  • kõrge vererõhk;
  • turse;
  • kroonilise neerupuudulikkuse tekkeks.

Süda amüloidoos

Südame amüloidoos avaldub:

  • arütmia;
  • kardiomegaalia;
  • progressiivne CHF.

Kui patoloogia läheb arengu hilisematesse etappidesse, võib isegi väike füüsiline pingutus põhjustada õhupuuduse teket. Ja progresseeruv südamepuudulikkus võib põhjustada:

  • perikardiidi efusioon;
  • astsiit;
  • efusiooni pleuriit.

Amüloid GIT

Amüloidi ladestumisega seedetrakti kudedesse tuleb kõigepealt tähelepanu pöörata keele ebanormaalsele suurenemisele. Lisaks on patsientidel ilmnenud:

  • iiveldus;
  • kõrvetised;
  • kõhukinnisus, mida võib asendada kõhulahtisusega;
  • imendumishäire sündroom;
  • seedetrakti verejooks.

Pankrease patoloogilise kahjustuse korral maskeeritakse amüloidoosi kui kroonilist pankreatiiti. Kui amüloidi sademed paiknevad maksas, tekib patsiendil kolestaas, hepatomegaalia, portaalhüpertensioon.

Naha amüloidoos

Amüloidse nahakahjustuse korral tekivad probleemsed piirkonnad (kael, nägu, looduslikud voldid) sõlme moodustumine. Haigust võib varjata neurodermatiit, samblike punetus ja sklerodermia.

Amüloidoos Oda

Lihas-skeleti süsteemi amüloidoosi korral kannatavad patsiendid:

  • müopaatia;
  • humeroskapulaarne periartriit;
  • karpaalkanali sündroom;
  • polüartriit sümmeetriliste liigeste kahjustusega.

Amüloidoos kesknärvisüsteem

Närvisüsteemi mõjutav amüloidoos on üsna raske ja sellega kaasneb:

  • resistentne tsefalgia;
  • dementsus;
  • pearinglus;
  • hüperhüdroos;
  • ortostaatiline kollaps;
  • jalgade paralüüs või parees;
  • polüneuropaatia.

Tagajärjed ja tüsistused

Amüloidoosi taustal tekivad erinevad ägedad patoloogilised seisundid, mis võivad põhjustada patsiendi surma. Haiguse kõige levinumad ja ohtlikud tüsistused on:

  1. Müokardi infarkt. Nefrootilise sündroomi ja neerupuudulikkuse püsiv vererõhu tõus põhjustab südamelihase koormuse suurenemise. Amüloidide sadestumine elundi kudedesse põhjustab selle tegevuse tõsise katkemise. Selle tulemusena esineb tasakaalustamatus hapniku tarbimise ja selle tarnimise vahel. Selle puudus on eriti terav füüsilise pingutuse või emotsionaalse stressi korral. Kui surm ei ole toimunud (kahjuks juhtub see kõige sagedamini), siis infarkti piirkonnas tekib arm, mis süvendab ainult juba keerulist südametegevust. Selle armistumise tulemus on kroonilise südamepuudulikkuse teke.
  2. Stroke - patoloogiline seisund, kus on ajukoe verevarustuse rikkumine. Amüloidoosile on iseloomulik hemorraagilise insuldi kujunemine, haigus, mille puhul veritsus avaneb läbi deformeerunud veresoone seina. Selle tulemusena leotatakse närvirakke verega, pärast mida nad surevad. Selline rikkumine ilmneb mitmesuguste sümptomitega, kuid kõige ohtlikum tagajärg on patsiendi surm.
  3. Neerude veenide tromboos. See protsess tuleneb fibrinogeeni akumulatsioonist ja nende ladestumisest neerude veenide seintele. Veresoonte luumenite sulgemise taustal tekib neerupuudulikkus. Haigus areneb, kui nefrootilise neeru sündroomi käigus läbib suur kogus plasmalbumiini. Samal ajal ei elimineerita fibrinogeeni kehast kuskilt, selle tase tõuseb ja hakkab asuma veresoonte seintele verehüüvete kujul.
  4. Nakkushaiguste areng. Amüloidoosiga patsiendi immuunsüsteem on praktiliselt mitteaktiivne mitmete elundite puudulikkuse ja valkude aktiivse eemaldamise tõttu verest. Kõige sagedamini diagnoositakse patsientidel kopsupõletikku, glomerulonefriiti, püelonefriiti. Sageli kannatavad ka naha, pehmete kudede, seedetrakti (toidu toksikoloogilised nakkused). Lisaks on amüloidoosiga inimesed viirusinfektsioonidele väga vastuvõtlikud. Sageli arenevad nad mumpsi, herpesviiruse patoloogiad jne.

Diagnostika

Kuna amüloidoos on võimeline mõjutama erinevaid siseorganeid, peaks selle diagnoosimine olema terviklik, terviklik. Diagnoos põhineb mitte ainult instrumentaalsete, vaid ka laboratoorsete näitajate tulemustel.

Haiguse tuvastamiseks ja selle tõsiduse kindlakstegemiseks on vaja läbi viia:

  • ultraheliuuring;
  • EchoCG (südame ultraheli);
  • elektrokardiogramm;
  • Röntgen;
  • gastroskoopia;
  • sigmoidoskoopia.

Amüloidoosi võib kahtlustada, kui laboratoorsete testide tegemisel on märke patsiendi verest:

  • aneemia;
  • hüpokaltseemia;
  • trombotsütopeenia;
  • hüponatreemia;
  • hüperlipideemia;
  • hüpoproteineemia.

Uriinis on täheldatud silindrite (silindruuria) ja leukotsüütide (leukotsütouria) suurenenud kontsentratsiooni. Kuid ainult biopsia võib diagnoosi lõplikult kinnitada. See on eriti vajalik, sest ülalkirjeldatud analüüsi tulemused võivad esineda mitmesugustes haigustes, mis ei ole seotud amüloidoosiga.

Mikroskoopilise uuringu biopsia ajal võib kudesid võtta:

  • neerud;
  • pärasool;
  • mao;
  • lümfisõlmed;
  • igemed jne

Pärast proovide võtmist allutatakse biopsia proov (kahjustatud koe proov) histoloogilisele uuringule. Kui selle protsessi käigus tuvastatakse amüloidfibrillid, võib diagnoosi kinnitada.

Amüloidoosi ravi

Amüloidoosi kõrvaldamiseks puudub spetsiifiline ravi. See on tingitud peamiselt haiguse kliinilise pildi mitmekesisusest. Kuid on olemas ravimeetodid, millega saab oluliselt vähendada patoloogia arengut. Neil on eriline rõhk.

Peamised põhimõtted on amüloidoosi ravi:

  1. Kemoterapeutiliste ravimite kasutamine suurtes annustes. See meetod on kombineeritud tüvirakkude siirdamisega.
  2. Kemoteraapia kui iseseisev ravimeetod.
  3. Põhilise patoloogia ravi amüloidoosi sekundaarse iseloomuga.
  4. Maksa, neerude, südame siirdamise operatsioon.

Prognoos

Tüsistumata amüloidoosiga on prognoos enam-vähem soodne, kuid palju sõltub patoloogia olemusest ja selle progresseerumise intensiivsusest. Komplikatsioonide tekkimisel halveneb prognoos dramaatiliselt. Südamepuudulikkuse tekkega võib patsient elada mitte kauem kui mitu kuud.

Kroonilise neerupuudulikkusega patsientidel on elulemusperiood pikem ja 1 aasta. Kuid seda aega võib hemodialüüsi ajal pikendada.

Loading...

Jäta Oma Kommentaar