Mis on hemofiilia: sümptomid, põhjused ja ravi

Hemofiilia on pärilik verepatoloogia, mida iseloomustab suurenenud kalduvus verejooksule ja bioloogilise vedeliku aeglane hüübimine.

Vere koagulatsiooni eest vastutavad tegurid on 8 ja 9. Kui nende kodeerimise eest vastutavate geenide mutatsioonid arenevad, tekib hemofiilia. Vere ei hüübida soovitud kiirusel, nii et inimesel on intensiivne verejooks isegi pärast väiksemaid vigastusi. Lisaks kinnitavad patsiendid ilmsetel põhjustel keha teatud osades hemorraagiat või hematoomi.

Väärib märkimist, et see mõjutab ainult poisid. Tüdrukud, isegi muteeritud geeni kandjad, ei kannata hemofiiliat. Ravimata haigusega patsientide eluiga on 10–15 aastat. Kui patsient läbib ravikuuri viivitamatult ja täielikult, on tal võimalus elada küpses vanuses.

Mis see on?

Hemofiilia on koagulopaatia rühma patoloogia, milles puudub vereplasma hüübimisfaktor. Selle tulemusena suurendab inimene verejooksu kalduvust.

Hemofiilia A ja B leitakse ühest 10 000 kuni 50 000 juhtumist. Kõige sagedamini kannatavad poisid haigusest varases lapsepõlves, nii et see on kiire probleem tänapäeva pediaatrias ja pediaatrilises hematoloogias. See ei ole ainus hemorraagilise diateesi vorm. Paljudel lastel on diagnoositud hemorraagiline telangiectasia, trombotsütopaatia, Glantsmani tõbi ja teised.

Klassifikatsioon

Kaasaegses hematoloogias on puuduva koagulatsiooniteguri tüüp see, et hemofiilia on jagatud 3 klassi:

  1. Hemofiilia A. Sellise kõrvalekaldega ilmnes antihemofiilse globuliini - 8 koagulatsiooniteguri puudumine. See on kõige levinum haigus, mille sagedus on 1 juhtum 5000 mehe kohta.
  2. Hemofiilia B areneb jõulufaktori puudumisel või puudulikkusel (9 tegurit). Vastsündinute puhul diagnoositakse see patoloogia 1 tuhandest juhtumist.
  3. Hemofiilia C on haiguse haruldasem vorm, mida iseloomustab 11 koagulatsioonifaktori puudumine. Seda tüüpi haigused mõjutavad tüdrukuid, kelle ema on muteeritud geeni kandja ja isa on haige hemofiiliaga. Selline rikkumine toimub vaid 5% juhtudest.

Hemofiilia on jagatud 3 kraadi. Sellise astme järgi toimub see:

  1. Raske Selline diagnoos tehakse patsientidel, kelle tegur on 1%. Hemorraagiline sündroom tundub ennast varases lapsepõlves. Selles seisundis tekivad liigestes, lihaskoes, siseorganites hemorraagiad.
  2. Keskmine raske. Plasmafaktori tase varieerub vahemikus 1% kuni 5%. Patoloogia avaldub koolieelsetes lastes, millega kaasneb mõõdukas hemorraagilise sündroomi raskus. Ägenemised ilmnevad 2 - 3 korda aastas.
  3. Lihtne Faktori kontsentratsioon ületab plasmas 5%. Haigus avaldub koolieas. Verejooksu intensiivsus on väike ja need on tavaliselt seotud varasemate vigastuste või operatsioonidega.

Pärilik ülekandemuster

Vastsündinud laps saab kaks ema ja isa geeni - domineeriv (domineeriv) ja retsessiivne (alaealine). Kui ta pärsib kahte domineerivat geeni, siis lõpuks avaldub ta täielikult (näiteks tema silmade või juuste värv). Olukord on sama väikeste geenide puhul. Kui üks vanematest andis lapsele domineeriva ja teine ​​- retsessiivne geen, siis näitab laps lõpuks esimest märki. See tähendab, et domineeriv.

Hemofiilia edasikandumise eest vastutab retsessiivne geen, mis suudab ainult X-kromosoomi edastada. Naissoost loote hemofiilia tekkeks on vajalik, et retsessiivsed X kromosoomid edastataks nii emalt kui isalt. Kui see juhtub, sureb lootele juba 4 nädalat pärast sünnieelset arengut, sest selle perioodi jooksul moodustub tema enda vereloome süsteem.

Kui muteeritud geen asub ainult 1 X kromosoomil, siis ei näita laps domineeriva geeni retsessiivse aktiivsuse pärssimise tõttu hemofiiliat. Seega võib naine olla muteeritud geeni kandja, kuid ilma hemofiilia riskita.

Miks kannatavad mehed haiguse all?

Hemofiilia retsessiivne geen asub seksuaalsel X kromosoomil, nii et selle pärimine on tihedalt seotud lapse sooga. See tähendab, et poiss peab pärima koheselt 2 X kromosoomi, mis sisaldavad muteeritud geeni. Kuid naistel on 2 X kromosoomi, meestel on see X ja Y kromosoomid. Seega, et hemofiiliat pärida, peab poiss oma emalt saama kaks muteeritud geeni, mis esinevad X-kromosoomil.

See ei ole võimalik, kui naine on tütarlapsega, isegi muteerunud X-kromosoomidega, seda haigust ei saa edasi anda. Fakt on see, et loote organism, mis on emakasisene arengu neljandal nädalal (perioodil, kui sündimata lapsel on oma vereloome süsteem), ei saa sellist rikkumist kanda - tekib nurisünnitus. Seetõttu võivad tüdrukud sündida ainult ühe muteeritud X kromosoomiga.

Poistel on aga kaks kromosoomi - X ja Y. Teine ei sisalda muteeritud geeni. Sellises olukorras, kui retsessiivne hemofiilia geen on X-kromosoomil ja Y-kromosoomil ei ole teist domineerivat geeni, mis seda maha suruks, tekib hemofiilia.

Selle patoloogia avastamisest on teada, et temaga on haige ainult üks naine - see on Briti kuninganna Victoria. Tema juhtum on unikaalne ka selles patoloogias, mis ilmnes pärast sündi. Just sel põhjusel nimetatakse hemofiiliat "viktoriaanlikuks" või "kuninglikuks" haiguseks.

Hemofiilia tõenäosus

Hemofiilia tõenäosus sõltub sellest, kas muteerunud geen on olemas abielupaari ühe liikme kehas. Kui keegi naine või mees ei ole kunagi selle haigusega kokku puutunud, siis on abikaasa tulevane laps reeglina täiesti terve. Siiski võivad lapsed seda patoloogiat avaldada juhul, kui üks vanematest moodustab hemofiilia geeni, nagu see oli Briti kuninganna Victoria puhul.

Kui inimese kehas on muteerunud geen ja tema abikaasal seda pole, siis on sellise pere poisid terved. Sellises perekonnas sündinud tüdrukud saavad hemofiilia geeni kandjateks 50% juhtudest. Tulevikus saavad nad selle oma järglastele edasi anda.

Hemofiilia ja muteerunud geeni kandja naise abielu on tervete laste sündi seisukohast väga ebasoodne. Sellisel paaril on teatud oht, et lapsed võivad haigusega kaasneda:

  • tervete poiste sünd - 25%;
  • tervete tüdrukute sünd, kes ei ole hemofiilia kandjad, 0%;
  • tervet tüdrukut, kes on muteeritud geeni kandja - 25%;
  • hemofiiliaga poisi sünd - 25%;
  • raseduse katkemine emaslooma sünnieelse arengu ajal 2 hemofiilia geeni juuresolekul - 25%.

Kui naine on hemofiilia geeni kandja ja tema abikaasa on täiesti tervislik, siis on tõenäosus, et selle haigusega poiss on 50%. Sama tõenäosusega tüdrukud ja sellise abieluga on patoloogilise geeni kandjad.

Sümptomid ja esimesed märgid

Hemofiilia peamine sümptom on verejooksu tendents. See võib tekkida olenemata vanusest ja kellaajast. Kõige sagedamini esineb patsientidel ninaverejooks, kuid uriinis, väljaheites võib täheldada ka vere lisandeid. Isegi pärast väikesed löögid või verevalumid võivad inimestel tekkida hematoomid.

Tähelepanuväärne on see, et pärast hamba väljatõmbamist ei tohi igemete verejooks üldse mitu tundi järjest peatuda. Vere tungimisel liigeseõõnde on täheldatud selle paistetust ja liikuvuse piiramist.

Lastel ilmnevad hemofiilia sümptomid:

  • süstimine või süstitav vaktsineerimine;
  • hematoomid, millel on kõigepealt täpne iseloom ja mis seejärel levivad organismis (trombotsütopeeniline purpura);
  • nabanööri stabiilne verejooks esimestel päevadel pärast lapse sündi.

2-3-aastastel lastel võib pärast kerget füüsilist koormust ilmneda petekeetia - väikesed verejooksud. Kui laps saab nelja-aastaseks, kaasnevad eelnevalt kirjeldatud sümptomitega:

  • hemarthrosis - verevalumid, mis võivad põhjustada artropaatiate, sünoviitide, krooniliste kontraktsioonide teket;
  • igemete verejooks;
  • oksendamine koos verega;
  • sagedased ninaverejooksud;
  • hematuuria.

Kuidas kahtlustada vastsündinu hemofiiliat

On võimalik kahtlustada, et vastsündinul on hemofiilia, kui nabavool ja verevalumid peast ja kumerad kehaosad ei peatu verejooks.

Sellise kõrvalekalde olemasolu nõuab kohest ravi arstiabi ja vere annetamist uurimiseks. Paralleelselt sellega viiakse läbi ka lapse vere sugulaste üksikasjalik uuring, et tuvastada geneetiline tundlikkus hemofiilia suhtes.

Diagnostika

Patoloogia võib diagnoosida patsiendi kaebuste, kogutud ajaloo ja eelnevalt kaalutud sümptomite olemasolu põhjal. Eritähelepanu pööratakse füüsilisele läbivaatusele, mis mõjutab kahjustatud liigeseid. Nende deformatsioon ja deformatsioon on täheldatud. Sellisel juhul kaebab patsient, et neil on valu ja nende piiratud liikuvus.

Liigeste ümbritsevate lihaste atroofia on fikseeritud ning kehas avastatakse hematoomid ja punkteeruvad muljutised. Diagnoosi kinnitamiseks on vajalik:

  • vereanalüüs koagulatsiooniks Duke'i ja Lee-White'i järgi (normaalne verejooksu kestus, hüübimisperiood on 10 minutit või rohkem);
  • vereproovid protrombiini indeksi (PTI) ja aktiveeritud osalise tromboplastiini aja määramiseks;
  • 7, 9 ja 11 koagulatsioonifaktorite kvantitatiivse määramise test seerumis.

Samuti on vaja läbi viia liigeste radiograafia ja nende kudede proovi patoloogiline uurimine.

On äärmiselt oluline eristada hemofiiliat mõnest muust seisundist ja haigusest:

  • DIC;
  • Willebrandi tõbi;
  • immuuntrombotsütopeenia;
  • maksapuudulikkus;
  • aplastiline aneemia;
  • Vaktsineeriv haigus;
  • krooniline leukeemia;
  • sepsis.

Hemofiilia ravi

Patoloogiat ei ole võimalik täielikult ravida, sest see on seotud geenimutatsiooniga. Siiski on võimalik mõjutada vere hüübimist, seega nimetatakse seda ravi asendajaks. See hõlmab patsiendi kehasse sisseviimist ravimeid, mis sisaldavad aineid, mida ta vajab.

Tänu asendusravile on võimalik säilitada normaalne vere hüübimine ning kõrvaldada hemorraagilise sündroomi ilmingud. Ravimid valitakse hemofiilia, annuse järgi - sõltuvalt selle raskusastmest.

  1. A-tüüpi hemofiilia korral kasutatakse puhastatud või rekombinantse teguri 8 alusel vere krüopretsiiti. Värsket tsitreeritud doonori verd võib kasutada, mida on säilitatud mitte rohkem kui 24 tundi pärast kogumist. Need vahendid on mõeldud intravenoosseks manustamiseks. Protseduur viiakse läbi kaks korda päevas. Eriti eelistatud on faktorid 8 põhinevad ained. Neid kasutatakse peamiselt A-tüüpi hemofiiliaga. Kui selliseid ravimeid ei ole võimalik kasutada või nad on patsiendile vastunäidustatud, asendatakse need tsitraadiga või krüopretsipitaadiga.
  2. B-tüüpi hemofiilia raviks määratakse ravimeid puhastatud teguri 9 kontsentraatide alusel, samuti ravitakse seda haiguse vormi protrombiinikomplekspreparaatidega, kompleksravimiga PPSB, konserveeritud verega või mis tahes säilivusajaga plasmaga. Selliseid ravimeid manustatakse intravenoosselt 1 kord päevas. B-tüüpi hemofiilia ravis kõige eelistatumad ja sageli kasutatavad ravimid on ravimid, millel on tegur 9. Erandjuhtudel võib välja kirjutada ravimeid, mida kasutatakse vormi A ravis. See kehtib mitte ainult PPSB-le, vaid ka konserveeritud verele.

Hemofiiliaga patsientide asendusravi tehakse iga päev. Ravi kestus on elukestev. Ravimeid kasutatakse mitte ainult meditsiinilistel eesmärkidel, vaid ka profülaktilistel eesmärkidel.

Narkootikumide vältimiseks võetakse kasutusele ainult siis, kui puuduva hüübimisfaktori tase on 5%. Tänu ennetavale ravile on võimalik vältida massiivse verejooksu avanemist ja hematoomide või verevalumite teket kehale.

Selliste fondide kasutuselevõtu terapeutilise vajaduse osas esineb see siis, kui patsiendil on hemartroos, hematoomid, petehhiad ja teised progresseeruva hemofiilia väljendunud sümptomid.

Sümptomaatiline ravi

Koos asendusraviga viiakse läbi ka sümptomaatiline ravi. See on vajalik teiste siseorganite tegevuse rikkumise korral.

Näiteks sagedase ja intensiivse verejooksu korral on soovitatav aminokapronhappe suukaudne manustamine:

  • Atsükaproon;
  • Afibrina;
  • Amikara;
  • Carpacide;
  • Carpamola;
  • Epsikapron.

Traneksamiinhapetel põhinevatel ravimitel, nagu Hemotran, Tranexam, Cyclocapron jne, on ka hemostaatiline toime, alternatiivne vahend on Amben või Desmopressin. Võite kasutada kohalikke vahendeid, näiteks hemostaatilist käsna, trombiini, želatiini jne.

Kui liigeses on verejooks, tuleb patsient panna voodisse ja kahjustatud piirkond fikseeritakse 2 kuni 3 päeva. Selle aja jooksul tuleb liigele kasutada külma kompressi.

Mahuliste verejooksude korral tehakse verd aspiratsiooni (imemine). Pärast seda süstitakse põletiku kõrvaldamiseks hüperkortisooni intraartikulaarselt.

2–3 päeva pärast liigeste hemorraagiat tuleb liikumatus kõrvaldada. Mõjutatava piirkonna taastamiseks tuleb teha kerge massaaž jäsemest, samuti painutada, sirgendada ja ümardada.

Kui pärast mitmeid verejookse on liigesed kaotanud liikuvuse, viiakse läbi kirurgiline sekkumine.

Ennetavad meetmed

Enne ennetusmeetmete algatamist on vaja läbi viia konsultatsioon arsti geneetilises asutuses, et tuvastada hemofiilia geen X-kromosoomis. Selle haiguse korral peaksid patsiendid olema raviasutuses, jälgima rangelt igapäevast rutiini ja dieeti. Oluline on keha füüsiliselt ülekoormata ja vigastuste vältimiseks.

Patsiendi keha mõjutavad positiivselt treeningud jõusaalis, harjutused koorega, ujumine. Komplikatsioonide vältimiseks koolitatakse patsiendi sugulased esmaabi verejooksuks. Mõnel juhul süstitakse hemofiiliaga inimesi hüübimisfaktori kontsentraatidega. Sellised manipulatsioonid teostatakse iga kolme kuu tagant.

Kui hemofiilia on rangelt keelatud kasutada verd vedeldavaid ravimeid. Nende hulka kuuluvad mittesteroidsed põletikuvastased ravimid, antipüreetikumid, antikoagulandid ja trombotsüütide vastased ained.

Prognoos

Õige lähenemisviisiga ravile ei erine hemofiiliaga patsientide oodatav eluiga tervetel inimestel.Kuid kuna antud juhul kasutatavad ravimid on valmistatud annetatud verest, on teatud risk AIDSi või hepatiidi tekkeks.

Loading...

Jäta Oma Kommentaar