Microcephaly lastel: sümptomid ja ravi

Mikrokefaalia on kaasasündinud väärareng, mida iseloomustab aju ja seejärel kolju märkimisväärne vähenemine, mis on tingitud ajukoe kasvuprotsessi rikkumisest loote emakasisene arengu ajal.

Haigus võib olla sõltumatu anomaalia või olla erinevate geneetiliste häirete (tõeline mikrokefaalia) tulemus. Haigus võib lootele areneda isegi siis, kui rase naine on kannatanud mitmesuguste patoloogiate (vale mikrokefaalia) all.

Kuid sellegipoolest iseloomustab seda kõrvalekaldumist lapse vaimse arengu lagunemine või teiste kesknärvisüsteemi häirete ilmnemine.

Mis see on?

Mikrokefaal on raske neuroloogiline haigus, millega kaasneb aju massi oluline vähenemine ja sellest tulenev kolju vähenemine rohkem kui 2–3 sigmaatilise kõrvalekaldega (võrreldes üldtunnustatud normaalväärtustega). Haigus esineb 1 000st juhtumist ja selle levimus on poiste ja tüdrukute seas sama.

10% juhtudest, nagu näitavad, on mikrokefaalia oligofreenia tekkimise põhjuseks. Sellise defektiga vastsündinud lapsel ei ületa peaümbermõõt reeglina 25-27 cm, samas kui parameetreid 35 - 37 cm peetakse normaalseks, mikrotsefiaga lastel on aju mass umbes 250 g kiirusega 400 g.

Arengu põhjused

Mikrokefaalia on jagatud primaarseks (tõeliseks või pärilikuks) ja sekundaarseks (vale, sündroom). Primaarne mikrokefaalia esineb 7–34% kõigist juhtudest ja on registreeritud peamiselt pärilike haigustega lastel.

Tõeline (esmane) mikrokefaal: põhjused

Primaarsel mikrokefaalil on mitmed vormid, mis on individuaalsed patoloogilised kõrvalekalded:

  1. Giacomini sündroom on geneetiliselt määratud mikrokefaal, millega kaasnevad vaimsed häired, mis on sageli kombineeritud konvulsiivse sündroomiga ja progresseeruva halvatusega.
  2. Payne'i sündroom. Teine pärilik haigus, mis esineb ainult poiss. Seda iseloomustavad jalakrambid, südame kõrvalekalded ja närvisüsteemi häired.

Lisaks võib mikrokefaali seostada:

  1. Downi sündroom. Haigus esineb täiendava kromosoomi esinemise tõttu 21 paaris, mis viib lapse vaimse arengu, mikrokefaali ja väikeaju ja teiste kõrvalekallete vähenemiseni.
  2. Patau sündroom. Sellisel juhul ilmneb 13-liikmelises paaris täiendav kromosoom, mis põhjustab vastsündinute väikese kehakaalu, mikrokefaalia ja muid arenguhäireid.
  3. Edwards'i sündroom. See geneetiline häire areneb, kui 18. paarist ilmub ekstra kromosoom. Seda defekti iseloomustab kolju kitsasus ja pikenemine, vastsündinu alakaal, aju ja väikeaju vähene areng. Edwards'i sündroomi puhul esineb näo skeleti, jalgade ja paljude siseorganite defekt.
  4. Feline cry sündroom. See on kromosoomipuudus paaris 5, mis provotseerib mikrokefaalia, ebapiisav kehakaal, lapse vaimse ja füüsilise arengu viivitus. Lisaks sellele on lapsel nutt, mis sarnaneb kassilõhnale, mis on tingitud kõri kõhre kahjustamisest.
  5. Praderi-Willi sündroom. See kahjustus 15 kromosoomile, mis on iseloomulik mitte ainult mikrokefaaliale, vaid ka hilisem psühhomotoorne areng, puudused siseorganite ja luude töös.
  6. Miller-Dicker'i sündroom, milles defekt täheldatakse kromosoomis 17. Selle patoloogiaga kaasneb embrüo aju neuronite arengu rikkumine. See seletab asjaolu, et vastsündinu aju on väiksem, samuti on see ebapiisav. Lisaks on imikul hüpotoonia, siseorganite mitmed väärarengud ja vaimne ja füüsiline areng.
  7. Fenüülketonuuria. See on pärilik patoloogia, mille puhul aminohappe fenüülalaliini töötlemine on halvenenud. Selle tulemusena tekivad toksiliste omadustega ained ja neil on väga negatiivne mõju tulevase ema närvisüsteemile. Paralleelselt sellega pärsitakse ka aju arengut ja kasvu.

Sekundaarne mikrokefaalia

Vale (sekundaarse) mikrokefaalia tekkimine toimub loote munemist ja moodustumist mõjutavate negatiivsete tegurite mõjul. Vanemate geneetiline aparaat ei muutu.

Sekundaarse mikrokefaali esilekutsumiseks võib:

  1. Nakkushaigused - punetised, tsütomegaloviirus, toksoplasmoos, leetrid jne.
  2. Alkoholi tarvitamine raseda naise poolt. Etanool tungib lootele läbi platsenta, mis võib tekitada nn loote alkoholi sündroomi. Haigusele on iseloomulik lapse vaimne pidurdamine ja siseorganite talitlushäired.
  3. Sõltuvus. Rasedate poolt tarbitavad ravimid tungivad kergesti platsentasse lootele, põhjustades arvukalt puudusi ja anomaaliaid selle arengus.
  4. Raseduse ajal vastunäidustatud ravimite võtmine. Need on antibiootikumid, hormoonid, antidepressandid jne.
  5. Loote hüpoksia. Loote kudede hapniku nälg põhjustab selle tekke, arengu ja kasvu hilinemise. Selle tulemusena tekib vaimne alaareng ja muud anomaaliad.
  6. Paastumine Kui naine soovib nälga või ei tarbi õiges koguses valgu toiduaineid, siis see avaldab negatiivset mõju loote elundite moodustumisele. See on täis düstroofiaid ja mitmesuguseid viise.
  7. Kõhuvigastused raseduse ajal võivad põhjustada aju ja siseorganite arengu vähenemist lootel. Mõnikord põhjustavad sellised vigastused lapse loote surma.
  8. Kiirguskiirgus. Embrüo arenguga kaasneb kõigi kudede aktiivne kasv. Kiirguse mõju sel ajal põhjustab ajus pöördumatuid protsesse.

Sümptomid

Kui vastsündinul on mikrokefaalia, siis täheldatakse väiksemat kolju suurust ja see defekt jääb eluks.

Näo kolju domineerib üle aju, patsiendil on kitsas, kaldus otsmik, väljaulatuvad kulmud, kõrged suurused. Kraniaalõmbluse sulgemine ja suur font on fikseeritud patsiendi elu esimestel kuudel mikrokefaaliaga. Kui nad kasvavad, on sellistel lastel kaalutõus ja kõrgus (kuni kääbusuni), neil on ebaproportsionaalne kehaehitus, kitsas taevas, suured ja haruldased hambad.

Selle haiguse neuroloogilistele häiretele on lisatud:

  • lihasdüstoonia;
  • ataksia;
  • spastiline parees;
  • risti silmadega;
  • krambid;
  • epilepsia;
  • Aju halvatus.

Arengu hilinemise tõttu hakkavad väikelapsed, kellel on mikrokahjustused, hakkama hilja, rääkima, kõndima, hoidma oma pead. Kõne liikuvuse areng, aeglane sõnavara, lapsele suunatud kõne moonutatud arusaam on aeglustunud.

Selliste imikute intellektuaalse arengu kõrvalekalded võivad ilmneda erineva intensiivsusega - alates kõlblusest idiotsiani. Kui mikrokefaalia sümptomid ei ole väga väljendunud, võib lapsi koolitada, samuti on nad võimelised ise hoolitsema ja lihtsaid ülesandeid täitma. Kahjuks vajavad enamasti sarnase kõrvalekaldega patsiendid hoolt ja täiskasvanu pidevat järelevalvet.

Mis puudutab temperamenti, kuuluvad mikrokefaaliaga lapsed torpeedo ja eretika gruppi. Esimesel juhul on need iseloomulikud:

  • madal liikuvus;
  • letargia ja apaatia;
  • passiivselt imiteeriv tegevus.

Eetikarühma lapsed:

  • hüperaktiivne;
  • närviline;
  • ülemäära mobiilne;
  • tähelepanuta.

Emotsionaalselt ei erine mikrokahjustusega lapsed oma eakaaslastest. Nad on heasüdamlikud ja sõbralikud, kuid mõnikord võivad nad olla liiga kuumad, nende meeleolu võib dramaatiliselt muutuda.

Diagnostika

Esmase diagnoosi jaoks kogub arst ajaloost, milles kirjeldatakse üksikasjalikult lapse vanemaid. Järgmisena teostatakse lapse visuaalne uurimine vedrude oleku hindamisega, mõõtes pea ümbermõõtu, millele järgneb tsentillitabeliga saadud parameetrite võrdlemine ja vaimse arengu rikkumist näitavate sümptomite uuring.

Raseduse ajal läbib naine regulaarselt ultraheliuuringu, et võrrelda loote arengu biomeetrilisi parameetreid. Siiski ei ole ultraheli alati informatiivne, seepärast tuvastatakse 70% -l juhtudest loote kolmandas trimestril mikrokefaalia. Selle aja jooksul ei ole abort enam võimalik.

Lisaks on ultrahelil lõpptulemustes suur viga, mis 20% juhtudest osutuvad valeks. Lisaks on valepositiivsed ja valed negatiivsed andmed peaaegu sama sagedusega. Sel põhjusel soovitatakse ohustatud patsientidel läbi viia täiendavaid diagnostilisi protseduure - amniotsentseesi, loote kariotüüpimist, koorioni biopsiat.

On oluline eristada mikrokefaali teistest haigustest (näiteks kraniostenoos), on vaja teha kolju radiograafia. Põhjalikud uuringud aitavad kindlaks määrata patoloogia taseme. Selleks kirjutage EEG, vere, CT või MRI laboratoorsed testid, neurosonograafia.

Mikroefaalia ravi

Mikrokefaal on ravimatu haigus. Seetõttu soovitatakse raseduse ajal regulaarselt diagnoosida naist. Samuti on vajalik, et sündimata lapse vanematel on pärilikud haigused või kui ema on raseduse ajal kannatanud nakkushaigusi. Sellisel juhul soovitatakse abortide kasutamist varases staadiumis, kui lootele ilmnesid mikrokefaalia tunnused.

Isegi kui lapsed, kes on sündinud sellise kõrvalekallega, jäävad ellu, jääb defekt nende juurde kuni elu lõpuni. Ainus asi, mida kaasaegne meditsiin võib teha, on pakkuda sellistele lastele klassid, et õpetada neile enesehooldust, parandada nende intellektuaalset arengut ja võimaldada neil kohaneda ühiskonna eluga.

Prognoos

Mikrokefaalia ei peeta surmavaks haiguseks. Aga see võib olla ohtlik, kui hingamisteede ja teiste elutähtsate funktsioonide närvikeskused on kahjustatud.

Kuid mikrokefaalia taustal võivad areneda ka teised patoloogilised seisundid:

  • Tserebraalne halvatus;
  • südamepuudulikkus;
  • kaasasündinud katarakt;
  • epilepsia;
  • frontaalsed pragud;
  • neeru hüpoplaasia jne.

Seda silmas pidades sõltub prognoos otseselt üldisest kliinilisest pildist, samaaegsest lapse mikrotsepaatiast. Kuid haiguse täielikuks vabanemiseks, nagu juba märgitud, on võimatu. Sageli väheneb patsientide kestus ja paljud neist peavad kogu elu jooksul jääma vaimupuudega inimeste spetsialiseeritud pardale.

Ennetamine

Et vältida lapse mikrokefaalia arengut, peate:

  • järgima ratsionaalset lähenemist raseduse planeerimisele;
  • regulaarselt kontrollida nakkushaiguste ja geneetiliste patoloogiate esinemist vanematel (eriti rasedatel);
  • lõpetada raseduse varajane rasedus, kui embrüos või lootel on tuvastatud kahtlaseid arenguhäireid.

Seetõttu on pereliikmetel, kus varem esinesid mikrokefaalia või teiste ajukahjustusega laste sündi, vaja läbi viia põhjalik geneetiline uurimine, mis aitab hinnata selliste kõrvalekallete ilmnemise ohtu tulevaste järglaste puhul.

Loading...

Jäta Oma Kommentaar