Edwards'i sündroom

Edwards'i sündroom on geneetiline haigus, mis esineb 18-ndal paaril tekkinud ekstra kromosoomi tõttu. See põhjustab mitmeid häireid, mis ilmnevad tõsiste patoloogiliste kõrvalekalletega.

Edwards'i sündroom sai oma nime oma avastaja - dr. John Edwards'i auks. 1960. aastal märkis ta esmalt selle kõrvalekalde sümptomite tunnuseid ja mustrid.

Tähelepanuväärne on see, et haigus on tuvastatud 80% naistest ja ainult 20% -l juhtudest avastatakse seda meestel. Hilinenud rasedus on sarnane anomaaliaga lapse riskifaktor. Erandjuhtudel võivad isegi tulevased emad, kes ei ole saanud 30-aastaseks, sünnitada selle sündroomiga lapsi.

12% juhtudest elavad lapsed vanuse järgi, kui on võimalik hinnata nende vaimset ja füüsilist arengut. Kui sündroom ilmneb vastsündinul, siis isegi kui see ellu jääb, tekib see tõsiste defektide korral. Varem või hiljem on nad endiselt surma põhjuseks.

Mis see on?

Edwards'i sündroom on geneetiline haigus, mis hõlmab 18 autosoomi osalist või täielikku trisoomiat. Haigus sai oma nime geneetiku John Edwardsi auks, kes oma esimesed sümptomid registreeriti ja kirjeldas.

Edwardi sündroom on Down'i sündroomi järgsete geneetiliste patoloogiate seas teine. Selle kõrvalekalletega sündinud laste arv on 1–5–7000. Umbes ¾ juhtudel on sellised kõrvalekalded tütarlastele.

On soovitusi, et sarnase sündroomiga poiss rasedaks on abordi või loote surma oht.

Arengu põhjused

Edwards'i sündroom on geneetiline haigus, mis avastab 18 autosoomi 1 ekstra kromosoomi. Terves inimeses on 46 kromosoomi 22 paari autosoome (mitte-sugu geenid) ja üks paar sugu geene, mis määravad sündimata lapse soo.

Kromosoomid koosnevad paljudest DNA ahelatest, kus kogu teave inimkeha kohta on „krüpteeritud” alates loomise hetkest kuni bioloogilise surmani. Kõik koodid sisalduvad täpselt inimese DNA ahelates. Edwards'i sündroomi korral esineb pigem kromosomaal kui geenihäire, mis tekib idurakkude protsessi rikke tõttu. See on tema, kes annab elu tulevale lapsele, pärast mida jääb temalt ekstra kromosoom.

Edwards'i sündroomi "klassikalise" vormiga kahekordistatakse kromosoomi 18. Mõlema soo lapsed - meessoost või naised - võivad selle all kannatada. Kõikide nende rakkude rakud sisaldavad "ekstra" informatsiooni, mis mängib haiguse kujunemisel olulist rolli. Sellel taustal esinevad rikkumised provotseerivad arvukate väliste defektide ilmnemist ja põhjustavad ka siseorganite aktiivsuse häireid. Kolmanda, ekstra kromosoomi olemasolul on tekkinud mõiste nagu "trisoomia".

Mis on geenide süü?

Ainult üks täiendav kromosoom lapse kehas võib viia arvukate tõsiste häiretega, mis on ohtlikud mitte ainult tervisele, vaid ka elule. Fakt on see, et kõikide rakkude informatsiooni lugemiseks on olemas spetsiaalne süsteem ja kui puudus on olemas, kahekordistuvad need andmed rakkude jagamisel.

Kui on olemas rikkumine, vähemalt ühes geenis, avaldub see mitmesuguste patoloogiate, defektide, anomaaliate kujul. Kui aga on olemas terve “tükk” või kogu täiendav kromosoom, siis on sellised kõrvalekalded mitmekordsed ja rasked.

Kromosoom 18 kannab 2,5% kogu geneetilisest informatsioonist, mistõttu on Edwards'i sündroomi häired väga olulised ja olulised. Täiendavate geenide esinemise tõttu defektses kromosoomis sünteesitakse täiendavaid valke, mis põhjustavad häireid mitmete lapse keha sisemiste organite ja süsteemide moodustamisel ja toimimisel.

Edwards'i sündroomi puhul täheldatakse kõrvalekaldeid urogenitaalsüsteemis, skelettis, närvisüsteemi teatud osades, südames ja veresoontes. Loote arenguga tekivad nad algselt valesti ja pärast sündi ning toimides tõsiste puudustega.

Seega on ainus Edwards sündroomi arengu põhjuseks ühe ekstra kromosoomi ilmumine ema või isa idurakkudes. Idurakkude moodustumine ei ole tavaline jagunemise protsess, millele järgneb 23 kromosomaalse paari kahekordistamine kuni 46 tükki ja ainult 23 tükki.

Kui 18 kromosomaalse paari jagamise ajal jaguneb ebaõigesti, saab suguelement korraga 2 kromosoomi. Lõppkokkuvõttes ei sisalda see 23, vaid 24. Kui see tekitab uue elu, toob see kaasa Edwards sündroomi tekkimise sündimata lapsel.

Edwards'i sündroomi sümptomid

Edwards'i sündroomi sümptomaatika on mitmekesine ja varieerub sõltuvalt trisoomia vormist ja embrüo arengutingimustest. Haiguse välised sümptomid on järgmised:

  • vastsündinu kehakaal - mitte üle 2,1 - 2,2 kg;
  • mikrokefaalia;
  • kolju laienes päikesele;
  • vesipea;
  • hajumine;
  • kaela lühenemine naha voldi moodustumisega;
  • lõhede ja huulte suulae moodustumine.

Lisaks võib Edwards'i sündroomiga lapse identifitseerida järgmiste sümptomite järgi:

  • kitsas otsmik;
  • madalad kõrvad ja nende ebaregulaarne kuju (püstiku puudumine, horisontaalne pikenemine, kitsad kuuldekanalid);
  • lai pähe;
  • mitte täielikult arenenud lõualuu;
  • väike suu;
  • kõrge taevas;
  • kitsad pihustused;
  • kitsenev nina;
  • sügav nina vahesein.

Edwards'i sündroomi puhul esineb olulisi muutusi luu- ja lihaskonna süsteemi töös. Seega võib haigusele lisada selliseid märke:

  • liigeste rikkumine, nii et nad ei saa normaalselt painutada ja lõdvendada;
  • suu düsplaasia;
  • puusaliigeste liikuvus;
  • laienemine, rindkere lühendamine;
  • varvaste ühendamine või hani membraanide moodustumine nende vahel;
  • sõrmekaartide arvu suurenemine kätel ja paindekolde puudumine.

Sellise puudega lapsed on kõige sagedamini siseorganite tõsiste rikkumiste all, nimelt:

  • südamehaigused nagu suletud arteriaalne kanal, vatsakeste vahelise vaheseina moodustumise ja toimimise defekt jne;
  • endokriinsed haigused, mis kahjustavad keha kasvu ja nahaaluse koe moodustumist;
  • lihaste hüpotoonia;
  • GERD;
  • imemise refleksi nõrkus;
  • cryptorchidism;
  • munasarjade vähene areng tüdrukutes;
  • divertikuloos;
  • nägemishäired;
  • seedetrakti üksikute osade atresia;
  • neerude deformatsioon;
  • ureterite kahekordistamine.

Sarnased Edwards'i sündroomi sümptomid ilmnevad 75–90% patsientidest ja vaimne alaareng (isegi imbecile) esineb kõigil selle diagnoosiga lastel.

Diagnostika

Edwards'i sündroom on näidustus raseduse katkestamiseks, mistõttu tuleb selle esinemine võimalikult kiiresti kindlaks teha. Seda saab teha sünnieelse sõeluuringu abil - hormoonide emade seerumi laboratoorsete uuringute, sealhulgas loote membraani poolt tehtud uuringute kompleks:

  • beeta hCG;
  • PAPP test;
  • AFP (alfa-fetoproteiin);
  • vaba estriool.

Samuti on võimalik kahtlustada selle patoloogia lapse esinemist ultraheliuuringu ja uteroplatsentaalse verevoolu Doppleri uurimise ajal. Loomulikult võivad selliste uuringute tulemused olla kaudsed ja mitte lõplikud "kohtuotsused". See kehtib nii instrumentaalsete kui ka laboratoorsete diagnostikameetodite kohta.

Selliste kõrvalekalletega lapse sündi riski hindamine toimub, võttes arvesse:

  • gestatsiooniaeg;
  • tulevase ema vanus;
  • biokeemilised ja ultraheliuuringu andmed;
  • raseda naise kehamassi.

Rasedad naised kõrge riskiga rühmas pakuvad enne sünnitust diagnoosi, mis koosneb koorioni biopsiast, amniotsenteesist, cordocentesisest. Seejärel viiakse läbi loote kariotüüpimine.

Kui Edwards'i sündroom on lapse sünni järel tuvastatud, tuleb tõsiste väärarengute tuvastamiseks kohe läbi viia põhjalik uurimine. Selleks viisid läbi mitmed spetsialistid:

  • kardioloog;
  • neuroloog;
  • lastearst;
  • kirurg;
  • ortopeedik;
  • uroloog

Esimesel tunnil pärast lapse sündi, kellel on eeldatav diagnoos "Edwards'i sündroom", on oluline ehhokardiograafia, kõhuelundite ja neerude ultraheli.

Edwards'i sündroomi ravi

Praegu ei ole Edwards'i sündroomi raviks. Sellise diagnoosiga lapsed kannatavad vaimse ja füüsilise arengu all ning ravi küsimus viib arstid otseses mõttes ummikusse.

Mõned probleemid ja defektid aitavad kõrvaldada kirurgilist sekkumist, kuid invasiivne ravi ei ole õigustatud lastel, kes vaevu jõuavad päevadele või kuudele. Sel põhjusel on eksperdid kalduvad palliatiivsetele terapeutilistele taktikatele. See tähendab eelkõige psühholoogiliste - sarnaste kõrvalekalletega sündinud laste säilitamist. 5–10% Edwards'i sündroomiga lastest elab ühe aastani.

Närvisüsteemi ja lihasüsteemi rikkumised põhjustavad liikumishäireid. Suurendab skolioosi, strabismuse, lihaste atroofia riski. Selle haiguse kirurgiline ravi võib olla kardiovaskulaarsete tüsistuste riski tõttu piiratud.

Need lapsed kannatavad sageli kõhukinnisuse all, mis on tingitud kõhu seina ja soole atoonia hüpertoonilisusest. Selle tulemusena on imikutel ebamugavustunne ja neil on probleeme söömisega. Sümptomite tõsiduse vähendamiseks on vaja kasutada spetsiaalseid piimasegusid, lahtistavaid preparaate ja tooteid nn defoamers'i kategooriast. Klistiirile pöördumine on kategooriliselt vastuvõetamatu, sest see võib häirida organismi elektrolüütide tasakaalu.

Selle sündroomiga laste füüsilise ja vaimse arengu korrigeerimiseks töötatakse välja eriprogrammid.

Negatiivne mõju lapse prognoosile on Wilms'i kasvaja moodustumine, mis on neeruvähi tüüp. Sellega seoses on soovitatav, et regulaarne kõhuorganite ultraheli.

Haiged lapsed puutuvad sageli nakkushaiguste ja muude patoloogiliste tingimustega kokku, nagu:

  • urogenitaalsüsteemi infektsioonilised kahjustused;
  • keskkõrvapõletik;
  • konjunktiviit;
  • sinusiit;
  • frontiidid;
  • kopsupõletik;
  • uneapnoe;
  • pulmonaalne hüpertensioon;
  • kaasasündinud südamepuudulikkus;
  • arteriaalne hüpertensioon.

Vanemad peaksid olema valmis selliseks sündmuste käiguks, et reageerida õigeaegselt konkreetse haiguse arengule ja pöörduda viivitamatult arsti poole. Paralleelselt sellega on vaja hoolikalt jälgida haige lapse üldist seisundit, kuna haiguse, mis oli õigel ajal avastatud ja läbinud ravi, on lapse elu pikendamise võti.

Prognoos

Enamikul juhtudel on Edwardsi sündroomi prognoos halb. Vaid vähesed lapsed elavad vanematel aastatel, kuid täiskasvanutel kannatavad nad vaimsete häirete all ja vajavad pidevat hooldust.

Aga kui te regulaarselt ja korrektselt oma lapsega suhtlete, saavad nad omandada olulisi oskusi, arendada mõningaid reflekse ja õppida ka suhtlema hooldajate ja vanematega.

Loading...

Jäta Oma Kommentaar